Um biorrepositório criado no Hospital de Amor, em Barretos (SP), reúne dados de 4.062 participantes com e sem câncer para investigar a predisposição genética a tumores de mama, colorretal e do colo do útero. A iniciativa já gerou 39.700 amostras derivadas de sangue e pretende chegar a 8 mil pessoas: 2 mil sem diagnóstico de câncer e 2 mil para cada um dos três tipos de tumor. O trabalho publicado na iScience descreve a estrutura da pesquisa, não um teste de risco pronto para uso clínico.
A questão que orienta o projeto é a validade, no Brasil, de ferramentas construídas com dados de outras populações. Mais de 90% dos participantes dos grandes estudos genômicos citados pelos pesquisadores têm ancestralidade europeia. Como a composição genética brasileira varia entre pessoas e regiões, aplicar diretamente essas estimativas pode comprometer sua precisão. O objetivo é verificar quais associações genéticas se confirmam aqui e como ajustar os modelos de previsão de risco.
O novo acervo aproveita a infraestrutura do biobanco do Hospital de Amor, em operação desde 2006, que mantém mais de 420 mil amostras de mais de 55 mil doadores. Na pesquisa atual, amostras de sangue são vinculadas a questionários sobre alimentação, atividade física, tabagismo, profissão, histórico familiar e outras condições de vida. Dados genéticos de 2.844 participantes já foram submetidos à análise, etapa necessária para examinar variações distribuídas pelo genoma.
Os participantes vêm de todos os estados e do Distrito Federal, embora a maior parte resida no Sudeste. As análises de ancestralidade identificaram contribuições europeias, africanas, indígenas e asiáticas em proporções distintas entre os grupos estudados. Essas diferenças exigem cuidado na comparação entre pessoas com câncer e participantes sem a doença: uma associação estatística com ancestralidade, isoladamente, não demonstra que ela seja causa de um tumor.
Uma aplicação em estudo é o escore poligênico de risco, que combina o efeito de numerosas variações genéticas para estimar predisposição. Ele não indica se alguém terá câncer nem substitui a avaliação de fatores como alimentação, obesidade, atividade física, tabagismo e exposições ambientais. Ao reunir informações genéticas e epidemiológicas, o grupo busca avaliar tanto o desempenho desses escores na população brasileira quanto a interação entre predisposição e condições de vida.
A escolha dos três tumores tem uma implicação prática: existem medidas de prevenção, rastreamento ou detecção precoce para cada um deles. Se os modelos forem validados, a combinação entre predisposição genética e outros fatores poderá ajudar a orientar estratégias de acompanhamento no Sistema Único de Saúde. Para alguém com risco colorretal mais elevado, por exemplo, uma eventual mudança na idade de encaminhamento à colonoscopia dependeria de estudos que demonstrassem benefício; não é uma recomendação produzida pelo trabalho atual.
Antes de qualquer aplicação no sistema público, os escores ainda precisam ser definidos, testados com mais pessoas e validados em outros centros. O recrutamento concentrado em um hospital de referência, apesar da abrangência nacional dos participantes, também não torna a amostra representativa de todo o país; a expansão prevista para regiões menos contempladas busca reduzir essa limitação. Os dados genômicos individuais, por sua sensibilidade, só podem ser acessados mediante autorização e exigências éticas e de proteção de dados. Por ora, o resultado concreto é uma base de pesquisa para testar promessas da medicina de precisão antes que elas se convertam em decisões de rastreamento.
