Avanços promissores despontam no horizonte do tratamento da Distrofia Muscular de Duchenne (DMD), uma condição genética rara que afeta 1 em cada 5.000 nascimentos masculinos e é caracterizada pela deterioração progressiva dos músculos, levando a uma incapacidade precoce e, muitas vezes, ao óbito já na terceira década de vida. A Universidade de Rochester Medical Center traz luz sobre essa questão, abordando tanto os tratamentos existentes quanto as inovações animadoras no campo.
Historicamente, o manejo da DMD baseou-se em terapêuticas voltadas para os sintomas e desaceleração do progresso da doença. Corticosteroides como a prednisona representaram o padrão de tratamento por melhorarem a função muscular e retardarem a fraqueza progressiva. No entanto, os efeitos adversos significativos limitam seu uso a longo prazo. Outras formas de cuidado de suporte, como fisioterapia e terapia respiratória, também são essenciais para o manejo dos pacientes.
Na linha de frente das terapias emergentes está uma nova classe de tratamentos genéticos. A tão esperada aprovação da ELEVIDYS pela FDA marca um ponto de virada, com a terapia sendo usada para entregar uma versão encurtada do gene da distrofina, mostrando resultados encorajadores em estabilizar a função muscular. No entanto, a resposta imune ao vetor viral utilizado para a entrega do gene constitui um desafio, limitando a repetição do tratamento.
O avanço dos tratamentos não esteroides, como Duvyzat (givinostat), oferece uma nova esperança. Aprovada em março de 2024, a medicação foca nos processos celulares patogênicos para mitigar a inflamação e a perda de tecido muscular e tem mostrado melhorias significativas na função muscular nos estudos. Esta abordagem oferece uma alternativa promissora aos esteroides, com um perfil de efeitos colaterais potencialmente menos severo.
Além disso, abordagens terapêuticas emergentes visam superar as limitações dos tratamentos existentes. Por exemplo, Vamorolone, um medicamento com função semelhante aos corticosteroides, mas com efeitos colaterais reduzidos, está sob investigação. Os sistemas de entrega de genes não virais também representam um campo promissor, buscando contornar os desafios das terapias gênicas baseadas em vírus.
Em uma recente discussão em podcast, foi revelado que a Satellos Bioscience está desenvolvendo novos tratamentos que alavancam a capacidade regenerativa do tecido muscular. Através do manejo do sinal dentro das células-tronco musculares, existe a possibilidade de mudar fundamentalmente o tratamento da DMD, promovendo a formação de tecido muscular novo, em contraste com a abordagem centrada apenas na gestão dos sintomas.
Desafios éticos surgem, particularmente em relação à natureza irreversível de certas terapias gênicas e ao dilema sobre o melhor momento para a administração dessas terapias. Esse cenário realça a importância do suporte comunitário e o papel crucial de grupos de defesa como o Parent Project Muscular Dystrophy (PPMD) na construção de uma rede de apoio e na luta por melhores padrões de cuidado e acessibilidade aos novos tratamentos.
O tratamento da DMD está em uma era de transformação, impulsionado pelo avanço tecnológico e o aprofundamento do conhecimento genético e biológico. Novos tratamentos personalizados e abordagens menos invasivas estão a caminho, sinalizando um futuro onde a condição possa ser não apenas gerenciada, mas profundamente alterada, melhorando a qualidade de vida dos acometidos por esta doença desafiadora.
Fonte: https://www.labiotech.eu/in-depth/duchenne-muscular-dystrophy-treatment/
